Катерина Репяхова, дружина відомого українського співака Віктора Павліка, поділилася тривожною новиною: їхньому чотирирічному сину Михайлу встановили рідкісний медичний діагноз. У хлопчика виявили унікальну генетичну мутацію, яка впливає на передачу сигналів у мозку.ВІДЕО ДНЯ

За словами Катерини, раніше лікарі не фіксували подібної зміни ні в кого іншого. Про це вона розповіла на своїй сторінці в Instagram.

«У Михасика виявлено дуже рідкісну генетичну зміну, яка впливає на передачу сигналів у мозку. Існують загальні діагнози, як-от РАС, які не мають специфічного лікування, тому робота ведеться через поведінкову та освітню підтримку. Наш випадок відрізняється тим, що є конкретний механізм — поломка в певному гені», — розповіла Репяхова.

Вона також зазначила, що Михайлу вже призначено спеціалізовану терапію, яка має підтримувати коректну роботу мозку. Через виняткову рідкісність цієї мутації лікування є максимально індивідуалізованим.

«Зараз у світі описано приблизно 60−70 людей із мутаціями одного рідкісного типу, які порушують роботу певного гена. Але саме в тому місці, де знаходиться наша мутація — на своєрідному „шві“ гена — подібний випадок наразі відомий лише один, і це наш Михасик. Тому терапія, яку ми використовуємо, надзвичайно вузькоспрямована та індивідуальна», — зазначила вона.

Як писали «ФАКТИ», один з синів Павліка Павло загинув п’ять років тому від тяжкої хвороби.

Минулого року Віктор Павлік переніс складну операцію.

52
Читайте нас у Facebook