Британські вчені відкрили найбільший біобанк послідовностей ДНК
Британський біобанк – сховище медичних, геномних та інших біологічних даних – опублікував повні послідовності геному 500 тис. британських добровольців, які перебувають у базі даних. Це найбільша у світі колекція повних геномів людини. Дослідники можуть подати заявку на доступ до даних, в яких відсутні деталі, що ідентифікуються, і використовувати їх для вивчення генетичної основи здоров’я і хвороб. Очікується, що повні геноми розкриють нові зв’язки, включаючи рідкісні мутації, та покращать розуміння біології.
Для кожного учасника Біобанку Великобританії тепер доступні повні геномні послідовності, що складаються з 3 млрд. літер. У 2021 році було опубліковано повні геноми 200 тис. учасників. Проект коштував 200 млн фунтів стерлінгів (або $250 млн) і був профінансований фондом біомедичних досліджень Wellcome, урядом Великобританії та кількома фармацевтичними компаніями. Натомість ці компанії отримали доступ до даних за дев’ять місяців до їхнього публічного розповсюдження.
Раніше генетична інформація Біобанку Великобританії включала цілі екзоми, тобто 2% геному, що відповідає за створення білків. А раніше в базі даних було 850 тис. загальних однолітерних варіантів ДНК, які були розподілені по всьому геному. Ця інформація використовується для досліджень асоціацій між генами та здоров’ям. «Вчені розглядають це як Google Maps. Коли їм потрібно зрозуміти, як пов’язані спосіб життя, навколишнє середовище та генетика із хворобами, вони не шукають відповіді в Google, а звертаються до Біобанку Великобританії», — сказав Рорі Коллінз, голова Британського біобанку.
Але коли дослідники шукають зв’язку між генетикою та захворюваннями або іншими рисами, більшість цих збігів виявляються в некодуючих областях геному, які відсутні в екзомних послідовностях. Вони представлені з низькою роздільною здатністю в загальних даних по геному. Повні геноми дозволяють дослідникам виявляти дуже рідкісні мутації.
Так, у препринті від 20 листопада команда вчених досліджувала перші 200 тис. повних геномів у даних Біобанку Великобританії. Вони виявили 29 рідкісних варіантів ДНК, пов’язаних із відмінностями в зростанні до 7 сантиметрів, які раніше не були помічені у генетичних дослідженнях.
То справді був пробний етап для аналізу всіх 500 тис. геномів. Але для повного виявлення зв’язків між рідкісними генетичними варіантами та здоров’ям дослідникам потрібно набагато більше, ніж півмільйона повних геномів.
Можливо, невдовзі ці цифри стануть реальністю. Дослідження All of Us, що фінансується урядом США, планує надати дані про повні геноми та стан здоров’я більш ніж 1 млн людей у Сполучених Штатах. Вони вже випустили 250 тис. геномів, а заявки на вивчення даних від дослідників з інших країн приймають із серпня. Такі бази даних також будуть корисними для підтвердження зв’язків, виявлених у Біобанку Великобританії.
Статистичний генетик з Університету Гельсінкі Андреа Ганна сумнівається в ефективності даних із перших 200 тис. геномів у Біобанку Великобританії. Багато некодуючих варіантів, виявлені в дослідженнях повних геномів, вже подібні до тих, що були виявлені через GWAS (дослідження асоціацій по всьому геному). Проте повні геноми можуть допомогти точніше виявляти зв’язки між хворобами та структурними змінами в ДНК, такими як відсутні, додаткові або перевернуті ділянки. Біобанк Великобританії вже породив понад 9 тис. наукових публікацій, і повний ефект останнього релізу може виявитися не відразу, кажуть вчені.
