Инструмент был обучен на ДНК человека и близких приматов. Он фокусируется на миссенс-мутациях, изменяющих только одну букву в генетическом коде.

«Обычно у человека есть около 9000 таких мутаций, и они могут быть как безвредными, так и вызывать различные заболевания, включая такие серьезные, как муковисцидоз или рак. На сегодняшний день обнаружено около четырех миллионов таких мутаций, но только 2% из них вызывают заболевание. В общей сложности возможных мутаций существует 71 миллион, и инструмент AlphaMissense проанализировал их, сумев предусмотреть 89% с точностью 90%», — добавили ученые.

Каждой мутации присвоен балл, указывающий на ее потенциальную опасность. 57% мутаций были классифицированы как вероятно безвредные, 32% — как вероятно вызывающие заболевание, а остальные остались неопределенными.